עזרה תוך כמה זמן יש תוצאות לבדיקות גנטיות?

[שניפ]

בתי בת השנה נולדה עם מחלה מולדת הרופאים טוענים שככל הנראה זו מחלה גנטית -לא בוודאות
שלחנו דגימת דם לפני מעל שלוש חודשים, אז נאמר לנו שהבדיקה אורכת הכי הרבה חודש.
(הם מחפשים גן מסוים מאד) תכלס עדיין לא הגיעו תשובות ואנחנו ממש במתח,
אנחנו בקשר איתם דרך רופאת הילדים והיא כל הזמן שולחת להם הודעות ובקשות
לפני כחודש הם אמרו לה שהנה עוד שבוע ביום שלישי יש תוצאות.
כבר עברו מאז קרוב ל3 שבועות ותשובה עדיין אין
האם יש למישהו מידע כמה זמן אמור לקחת כזו בדיקה?
תודה מראש!

 

[שניפ]

אשמח לשמוע מבעלי נסיון
האם זה אומר שאולי הם לא מוצאים (משלה את עצמי?)

 

[3524]

בדיקה גנטית יכולה לארוך גם שנים, תלוי עד כמה חד משמעיות הן התוצאות, וכמובן גם עד כמה תקציב מאושר לזה.

 

[3524]

וזה שהם לא מוצאים זה לא תמיד יתרון. לפעמים להיפך.

 

[tzivya7]

תלוי איזה בדיקה עשיתם

 

[רינהרינה]

תלוי באיזו מעבדה, אבל הבדיקה עצמה לא לוקחת בכלל הרבה זמן,
מה שעלול לקחת זמן זה הבירור,
כלומר אם מקבלים תשובה שלילית- שלא נמצא הגן הבעייתי פונים לבדיקות נוספות.
יש רק רופאת ילדים בסיפור?
אין גנטיקאית?

 

[3524]

נגדיר זרת כך:

למיטב הבנתי יש 2 סוגי בדיקות גנטיות.

האחת: בדיקה שעושים כדי לשלול או לאשש הימצאות גן מסויים או קבוצת גנים, כמו למשל בדיקות דור ישרים הידועות. בדיקה כזאת אורכת בדרך כלל כשלושה שבועות, ותמורת תשלום אפשר לזרז מעט.

סוג אחר של בדיקה היא כשחוששים שיש בעיה מסוימת ורוצים לדעת אם יש גן האחראי לה, כדי לעקוף אותו או כדי להתמודד איתו, כאן זה כבר יכול להיות כמעט אינסופי, תלוי במידת השכיחות של הגן וברמת הריצוף שכבר נעשתה לו.

מקוה שהועלתי.

 

[במבי.]

איזו בדיקה זה? אקסום / אינויטה ?
לוקח בד"כ כחודש
ואם שולחים לחו"ל אז לוקח יותר זמן
נראה לי בד"כ אם מוצאים - מוצאים , אם לא לוקח יותר זמן לחפש מוטציות נוספות

 

[שניפ]

תודה לכולם
הבדיקה שלנו היא לגבי גן מסויים שאחראי לאותה בעיה שיש לבתי.
הובהר לנו שאם מוצאים -זה גנטי. ואם לא מוצאים -זה לא גנטי

וכן זה דרך גנטיקאים מומחים . בררנו הרבה וכולם המליצו עליהם
התקשורת בינינו היא דרך הקופה.

 

[רינהרינה]

תודה לכולם
הבדיקה שלנו היא לגבי גן מסויים שאחראי לאותה בעיה שיש לבתי.
הובהר לנו שאם מוצאים -זה גנטי. ואם לא מוצאים -זה לא גנטי

וכן זה דרך גנטיקאים מומחים . בררנו הרבה וכולם המליצו עליהם
התקשורת בינינו היא דרך הקופה.

באיזו מעבדה הבדיקה?
אין לכם לדרך לפנות למעבדה?

 

[שניפ]

בוודאי שאנחנו פונים
הרופאה מתכתבת איתם רציף.
אני נכנסת אליה כמעט כל יום לברר איפה זה אוחז.

 

[3524]

אם לא מוצאים ...

עדיין לא איתרו את כל הגנים הקיימים.

 

[diploid]

נגדיר זרת כך:

למיטב הבנתי יש 2 סוגי בדיקות גנטיות.

האחת: בדיקה שעושים כדי לשלול או לאשש הימצאות גן מסויים או קבוצת גנים, כמו למשל בדיקות דור ישרים הידועות. בדיקה כזאת אורכת בדרך כלל כשלושה שבועות, ותמורת תשלום אפשר לזרז מעט.

סוג אחר של בדיקה היא כשחוששים שיש בעיה מסוימת ורוצים לדעת אם יש גן האחראי לה, כדי לעקוף אותו או כדי להתמודד איתו, כאן זה כבר יכול להיות כמעט אינסופי, תלוי במידת השכיחות של הגן וברמת הריצוף שכבר נעשתה לו.

מקוה שהועלתי.

נכון, הבדיקה הראשונה זו בדיקה של גן ידוע - משווים לגנום הייחוס (reference genome, הרצף ה"בסיסי" שבו אין שינויים) ובודקים אם יש שינוי במקום הספציפי.
הבדיקה השנייה מתבצעת כשיש חשש לבעיה גנטית ואז מצליחים לפענח בין 30% ל-50% מהבעיות. לכולנו יש שינויים גנטיים ורובם המכריע לא גורם למחלה, כך שכשמתקבלת תוצאה ובה פרוט השינויים (מוטציות) הייחודיים לנבדק, מסננים דבר ראשון את אלו שידועים כלא גורמים למחלות (כי הם נמצאים בשכיחות גבוהה באוכלוסיה, או כי יש אותם גם לאחים בריאים, או שהם בגנים שהתפקוד שלהם ידוע ולא קשור לבעיה שיש לנבדק וכדו'). אח"כ משתמשים בכל מיני כלים סטטיסטיים שנותנים "ניקוד" או השערה האם השינוי שנצפה הוא בעייתי. אין אף כלי שאפשר לסמוך עליו ב-100% והרבה פעמים יש מוטציות חדשות ("דה-נובו") שעדיין לא מוכרות. מנסים גם לחפש במאגרים עולמיים של מחלות נדירות שבהם יש תאור של המחלה (פנוטיפ) והשינוי או השינויים הגנטיים שנמצאו בנבדקים (גנוטיפ) ולפעמים מצליחים למצוא התאמות. עדיין - השינויים הלא ידועים הם אתגר גדול לכל גנטיקאי/ת.
מעבר לזה לפעמים מנסים לבדוק השפעה של המוטציה על חיות אבל זה תהליך יקר וארוך.

תודה לכולם
הבדיקה שלנו היא לגבי גן מסויים שאחראי לאותה בעיה שיש לבתי.
הובהר לנו שאם מוצאים -זה גנטי. ואם לא מוצאים -זה לא גנטי

וכן זה דרך גנטיקאים מומחים . בררנו הרבה וכולם המליצו עליהם
התקשורת בינינו היא דרך הקופה.

אז כנראה מדובר על הבדיקה מהסוג הראשון.

אם לא מוצאים ...

עדיין לא איתרו את כל הגנים הקיימים.

זה לא שלא איתרו את כל הגנים הקיימים. יש ריצוף בסיס מלא. נכון שעדיין לא יודעים את התפקיד והמשמעות של כל אזור וכל שינוי בגנום.