מידע שימושי חסר לי חומר

[לללי]

למשהו יש חומר כתוב על תסמונת נונן?(או תסמונת טרנר)
או לפחות כתובת לאתר שאני יכולה למצוא שם חומר רב?
תודה!

 

[קול-התור]

תסמונת נונן (Noonan) הינה תסמונת גנטית שתוארה לראשונה ב-1968. התסמונת כוללת לרב פגיעות בעורקי הלב, בצקת, פגיעה בעצם החזה, אשכים תמירים ומיעוט טסיות בדם.

מלבד הפרעות אלה ישנה חפיפה ברב התסמינים של תסמונת טרנר (קומה נמוכה, צואר רחב ובצקות, בעיקר בידיים).

ילדים עם תסמונת זו סובלים לרב מעיוותים בפנים, פגיעות בפרקים (72%), פיגור שכלי (33%), פגיעה בהתפתחות מוטורים (25%) ופגיעה בהתפתחות השפה (20%).

שכיחות התופעה: כ-10,000 : 0.25-1 לידות.

העברת המחלה הינה בעיקרה באופן אוטוזומלי דומיננטי עם אפשרות למוטציות חדשות.

איבחון המחלה בבדיקות על-שמע מתחיל בדרך כלל בזיהוי ציסטות צואריות. חשד לתסמונת זאת צריך להתעורר בעוברים עם מומים לבביים, תפליט נוזל בריאה ובצקת כללית. דרך נוספת לאיבחון חלק מהעוברים הינה בעזרת התבחין המשולש (עליה ברמות BHCG).

ההפרעה הגנטית: בעיקרה נמצאת על כרומוזום המין X. יחד עם זאת גן נוסף לתסמונת נונן נמצא על פני כרומוזום 12.

אבחנה מבדלת לתסמונת נונן הינה: תסמונת טרנר, טריזומיה 21 ותסמונת אסקובר.

פרוגנוזה: ילדים עם תסמונת נונן צפויים לחיים יחסית נורמלים, כאשר אחד הגורמים המשפיעים ביותר על מצבם הינו קיום מומים לבביים וחומרתם. גורם נוסף הינו מידת הפיגור השיכלי.

הן הפסקת הריון והן המשכתו לגיטימיים בגילוי תסמונת זו. באם ההריון ממשיך, יש להמשיך במעקב שגרתי ורגיל לאחריו עם דגש לחיפוש ומעקב אחר מומים לבביים.

יש לציין כי תסמונת נונן ניתנת כיום לזיהוי מוקדם במסגרת בירור גנטי טרום לידתי.

 

[לללי]

תודה רבה!
יש לך מקור לדברים?
אני צריכה להגיש חומר עם מקורות מדוייקים...

 

[עץ המיץ]

מקפיצה אשכול ישן....
המידע כאן רלוונטי מאד בעבור חברה.
המצב כרגע בבירורים . עדיין אין תשובות ברורות.

אשמח לשמוע האם אתם מכירים ילדים (לרוב זה בנות) שסובלים מהתסמונת הזו.

מה סיכויי החיות שלהם ?

ונשים שהתמודדו עם זה או מתמודדות המעוניינות, יכולות לתמוך רגשית .

כל מידע בענין יעזור מאד.

בשורות טובות לכולם!

 

[עץ המיץ]

----

 

[עץ המיץ]

מישהי יודעת על קבוצת תמיכה לנשים במקרה שיש להם ילדים כאלו?

 

[אשרי המאמינה]

מישהי יודעת על קבוצת תמיכה לנשים במקרה שיש להם ילדים כאלו?

גם אני אשמח לדעת על קבוצת תמיכה

 

[פיקסל פלוס]

גם אני אשמח לדעת על קבוצת תמיכה

סליחה על ההקפצה

אבל גם אני אשמח לדעת על קבוצת תמיכה בדגש על טרנר,
ושינוי בעוד גן ספציפי.